Είναι μια συχνή γενετική πάθηση, που χαρακτηρίζεται από τα χρωματοσώματα του φύλου που είναι ΧΧΥ.
Η παρουσία υπεράριθμου χρωματοσώματος λέγεται τρισωμία, που σ’ αυτήν την περίπτωση συμβαίνει στα χρωματοσώματα του φύλου. Το υπεράριθμο χρωματόσωμα οφείλεται σε ένα λάθος απελθούς διαχωρισμού στη διάρκεια της μίτωσης ή της μείωσης.
Πρόκειται για άτομα αντρικού φύλου με όψη όμως ευνουχοειδή. Τα ενοχλήματα στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας είναι διάχυτα και όχι χαρακτηριστικά.
Το νεογνό, γενικά παρουσιάζει μία υποπλασία των γεννητικών οργάνων (δηλ. η καθοριστική τους ανάπτυξη) και μια καθυστέρηση της νευροψυχικής ανάπτυξης. Σήμερα μόνο η εξέταση της χρωματίνης του φύλου στα κύτταρα του δέρματος και του βλεννογόνου της στοματικής κοιλότητας και η μελέτη του καρυοτύπου μπορούν να επιβεβαιώσουν ή όχι την υποψία ύπαρξης του συνδρόμου.
Με την ήβη, αντίθετα, τα ενοχλήματα είναι εμφανή.
Εμφανίζεται με μια γυναικεία σωματική όψη, με γυναικομαστία, μειωμένη ανάπτυξη στις τρίχες και στα γένια και γυναικεία εμφάνιση των τριχών του αιδοίου.
Ο κορμός είναι μεγαλύτερος του κανονικού. Έχει μικρούς όρχεις και είναι στείρος.
Συχνά υπάρχει μια ψυχική διαταραχή, η οποία άλλοτε είναι ελαφράς μορφής και άλλοτε αρκετά σοβαρής. Μόνο σ’ ορισμένες περιπτώσεις ξεκινώντας από την ήβη είναι δυνατό να εφαρμοστεί μια αποτελεσματική θεραπεία με ορμόνες δηλ. τεστοστερόνη.